TOP 10 haruldast mutatsiooni, mis lähevad kaugemale "inimese" määratlusest

Inimesele mõeldes on enamikul range ettekujutus sellest, milline ta peaks olema. Pea, kaks kätt, kaks jalga ja nii edasi. Kuid on inimesi, kes sellesse raamistikku ei mahu, sellest hoolimata on nad kahtlemata samad inimesed nagu sina ja mina. Muidugi oleks võinud seda varem Internetis näha, aga kas see võib olla tõsi või väljamõeldis? Siin on 10 haruldast mutatsiooni, mis lähevad kaugemale "inimese" määratlusest.

10. Anentsefaalia

Saate hõlpsasti leida artikli "konnapojast", osaliselt on see vale, osaliselt on see haruldase patoloogia kirjeldus. Seda mutatsiooni nimetatakse anentsefaaliaks, mis on neuroloogiline häire. Raseduse ajal, 3-4 nädala jooksul, sulgeb aju- ja seljaaju pistik neuraaltorud. Anentsefaaliat põdevatel imikutel ei sulgu neuraaltoru täielikult, jättes aju kokku looteveega, mis põhjustab närvikoe degeneratsiooni. Anentsefaaliat põdevate laste aju eristatakse kolju, aju ja väikeaju puuduvate osade poolest, mis põhjustab pimedaksjäämist, kurtust ja isegi teadvuse kaotust. Selle seisundiga imikud sünnivad tavaliselt surnuna või surevad esimeste nädalate jooksul. Anentsefaaliat esineb harva, 3 inimest 10 tuhandest sünnib sellise anomaaliaga. Kui aga vanematele sündis anentsefaaliat põdev laps, tõuseb risk järgmisel rasedusel 3-4%-ni, järgmisel rasedusel aga 10-13%-ni. Põhjus pole teada, kuid hispaanlastest emadel on suurem risk selle haigusega lapse sünnitamiseks. Anentsefaaliat seostatakse B9 või folaadi puudumisega. Täiendav foolhappe tarbimine vähendab riski poole võrra. Raseduse ajal saab haigust tuvastada ultraheli, lootevee ülemäärase amnioni või alfa-fetoproteiini ülemäärase analüüsi abil. Ravi ei eksisteeri.

9. Ektrodaktiilia

Rohkem tuntud kui "küünised", nime "jaanalinnu jalg" võib leida Internetist. Haigust põhjustavad 10., 7., 3. või 2. kromosoomi mutatsioonid; x-seotud riigid lagunevad. On 2 tüüpi ektrodaktiiliat. Esimene tüüp on näidatud fotol, see läbib keskmise sõrme ja on suur lõhe jäseme keskel. Varvaste vahel võivad olla rihmad. Teine tüüp: ainult viies varvas ja ilma lõheta. Mõnikord võib samas perekonnas leida mõlemat tüüpi. On sündroomseid ja mittesündroomseid ilminguid, kuid igal juhul ei mõjuta haigus ei intelligentsust ega eluiga. Ektrodaktiilia on autosoomne domineeriv haigus, see tähendab, et see edastatakse ühe muteerunud geeni kaudu. Sellise geeni lapsele edasiandmise tõenäosus on 50% ja see ei sõltu soost. Esineb ka retsessiivseid autosoomseid juhtumeid. See puudutab 1 inimest 18 tuhandest, diagnoositakse sündimisel ja röntgenikiirte abil saate haiguse ilmingut hoolikamalt uurida. Taastav kirurgia ja proteesid aitavad parandada ektrodaktiilsete inimeste funktsionaalsust.

8. Epidermodüsplaasia

Seda nimetatakse ka "puuhaiguseks", kuigi verruciformil epidermodüsplaasial (EV) pole puudega midagi pistmist. EV on haruldane autosoomne retsessiivne nahahaigus, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema kandjad. Umbes 10% EV-ga lastest sünnib veresugulaste vahelistes abieludes. Haigus avaldub lapsepõlves: 7,5% juhtudest - imikueas, 61%% - vanuses 5-11 aastat ja 22,5% - puberteedieas. Statistika on õige sõltumata soost ja rassist. Epidermodüsplaasia on inimese papilloomiviiruse (HPV) põhjustatud nahalööve. EV-st mõjutatud immuunsüsteem ei suuda infektsioonidega toime tulla ja ilmingud on nahal nähtavad. Need võivad olla lameda ülaosaga heleroosast lillani, hakkavad maha kooruma ja muutuvad juba naastudeks. Paapulid tekivad kõige sagedamini näole, kätele, jalgadele ja kõrvapulgadele, naastud aga kaelale, jäsemetele ja kehatüvele üldiselt. Päikesevalguse käes võivad kahjustused muutuda vähiks. Tundlikkuse aste sõltub HPV tüübist. Pärast paljusid katseid leiti, et kahjustuste eemaldamine on teistest meetoditest tõhusam. Kirurgiline eemaldamine on samuti vastuvõetav. EV profülaktikat praegu ei eksisteeri.

7. Hüpertrichoos

Libahunte muidugi ei eksisteeri, kuid hüpertrichoosiga inimesi kutsutakse ka libahuntideks ja isegi ahvilaadseteks. Kuigi nad ei ulu kuu peale, on neil ootamatutes kohtades karvu. Nende juuksed katavad kõhtu, käsi, jalgu, isegi peopesasid ja taldu. Juuksed võivad olla nii jämedad kui paksud ning pehmed, õhukesed, nagu beebieelad, värvitud ja värvilised. Liigse karvaga aitavad võidelda paiksed protseduurid: karvade eemaldamine, kitkumine, lasereemaldus. Keskajast on teada umbes 50 haigusjuhtu. Eristage spontaanset hüpertrichoosi, st spontaanset mutatsiooni, ja omandatud, mis on seotud vähiga. Kaasasündinud põhjustab loote alkoholisündroomi või krambivastaseid ravimeid. Hüpertrichoos mõjutab kõige sagedamini Lõuna-Aasia ja Vahemere piirkonna inimesi. Hüpertrichoosiga on seotud mitmeid teadaolevaid sümptomeid, millest kõige levinum on igemehaigus.

6. Polümeelia

Mõnikord tahaksime kõik, et meil oleks veel üks käsi, kuid vaevalt jagavad seda soovi need, kes on sündinud lisajäsemega. Sündroomi, mille puhul inimestel on sünnist saadik täiendav alajäse, nimetatakse polümeeliaks. Lisajäseme on reeglina defektne, kuid sellegipoolest on selles luud ja verevarustus toimub. See haigus on loomadel tavaline ja inimestel äärmiselt haruldane. Polümeeliat klassifitseeritakse lisajäseme asukoha järgi. Tsefalomeelia - kui jäse asub peas, notomeelia - kui jäse on lülisamba küljes, torakomelia - paikneb rinnal, püromeelia - vaagnapiirkonnas. Polümeeliat põhjustavad talidomiid või hormonaalsed ravimid. Lisajäseme teket saab lootel tuvastada 4-5 rasedusnädalal. Polümeelia on ka kaksikute mittetäieliku eraldamise tagajärg. Operatsioon lisajäseme eemaldamiseks aitab selle sündroomi all kannatajaid.

5. Progeeria

Kui vanad inimesed ütlevad, et nad olid eile lapsed, on nende sõnad kujundlikud. See kehtib Progeriaga patsientide kohta otseses mõttes. Progeria (kreeka keelest "vananemine") on surmav haigus, mis põhjustab vananemise sümptomeid alates kaheaastasest eluaastast. Patsiendid surevad keskmiselt 14-aastaselt südamehaigustesse. Progeeria põhjustab lastel kiirenenud vananemist ja on seotud ka füüsiliste omaduste muutustega. Progeeriaga inimestele on iseloomulikud suured silmad, väike lõug, seniilne nahk, luu- ja südameprobleemid ning nahaaluse rasva kadu. Haigus ei mõjuta intelligentsust ja motoorseid oskusi. See mõjutab ligikaudu 1 last 4–8 miljonist. Progeeria vastu ei saa ravida, kuid sümptomite leevendamiseks on meetodeid. Liikumine, õige toitumine aitavad lipiidide häirete korral, polsterdatud kingad muudavad kõndimise mugavamaks. Vajadusel saab läbi viia protseduure südame funktsioonide normaliseerimiseks. Arstid määravad sageli nitroglütseriini ja soovitavad nahaprobleemide vältimiseks päikesekaitsetooteid.

4. Proteuse sündroom

Need, keda see sündroom mõjutab, on miljonist ainsad. Proteuse sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab luid, nahka, siseorganeid ja muid kudesid. Patsientidel tekivad sageli healoomulised kasvajad, keha asümmeetria ja tromboosirisk. Võib tekkida kopsuemboolia, mis omakorda viib surma.Mõnel juhul on Proteuse sümptomiga inimesed vaimse puudega või altid krambihoogudele. Välisteks tunnusteks on pikk nägu ja rippuvad silma välisnurgad. Patsientidel tekivad kahjustused - naha paksenemised koos soonte ja soontega jalgadel, harvem kätel. Sündroom põhjustab selliste kasvajate ilmnemist nagu kahepoolne tsüstiliste munasarjade adenoom, monomorfsed adenoomid, meningioomid, tsüstkasvajad silmades. Võimalik on ka strabismus. Proteuse sündroom on pärilik, samuti ei teki seda keskkonnamõjude tõttu. See esineb loote arengu esimestel nädalatel rakkude kasvu, jagunemise ja surma eest vastutava ATK1 geeni mutatsiooni tõttu. Mutatsioon põhjustab raku kontrollimatut jagunemist ja mõju kehaosadele on juhuslik. Tavaliselt näib vastsündinu täiesti normaalne ja ülekasvu saab ära hoida 6–18 kuuga. Proteuse sündroom on äärmiselt haruldane ja tekib juhuslikult, pole isegi vajadust jälgida patsiendi perekonna ajalugu.

3. Sirenomelia

Kuigi näkidest on levinud arusaam, erineb merineitsi sündroom sellest. Sirenomelia ehk merineitsi sündroom on anomaalia, mida väljendab vastsündinul ainult üks alajäseme olemasolu. Kirjandusest leiab kirjelduse vaid 300 juhtumi kohta, millest 15% on kaksikute paarid ja veel 22% on lapsed, kes on sündinud diabeeti põdevatel emadel. Selle sündroomi all kannatava lapse saamise tõenäosus on 1:60-100 tuhande kohta, haigete poiste ja tüdrukute suhe on 2,7:1. Enamik sureb imikueas, kuid rekonstruktiivkirurgia võib pikendada patsientide eluiga noorukieas. Sirenomelia põhjuseks võib olla nii pärilikkus kui ka keskkonnategurid. Mõnikord on ainult üks arter ja kaks aordi haru, mis tagavad alakeha verevarustuse, mille tagajärjeks on toitainete puudus ja alaareng. Suurim risk sirenomeelia tekkeks on lastel, kelle emadel on suhkurtõbi. Kõrvuti merineitsi sündroomiga on probleeme lülisamba ja seedetraktiga ning patsientide sagedaseks surmapõhjuseks on kopsude väheareng. Sirenomeeliat on alajäseme arengu järgi seitset tüüpi: alates kõigi vajalike luude ja naha olemasolust kuni vaid ühe luuni "jalas".

2. Kükloopia

Kükloop on Homerose Odüsseia kuulus tegelane. Arvatakse, et tema kirjeldus vastab tsüklopismiga patsientide kirjeldusele. See on anomaalia, mis esineb lapsel, kes on sündinud ühe keskse või kahe eraldamata silmaga, sageli puudub ka nina. 1 100 tuhandest haigestub. Anomaalia saab tuvastada perinataalses perioodis ultraheli ja sonograafia abil. Kükloopiat on kolme tüüpi ja sellele kalduvad lapsed katkevad või sünnivad surnult. Varsti pärast sündi elusalt sündinud surevad surmaga lõppevate kaasnevate sümptomite tõttu.

1. Polütsefaalia

Mis siis, kui oleksime sunnitud oma keha teise inimesega jagama? Kahe peaga inimesed teavad vastust. Polütsefaalia on siiami kaksikute äärmuslik juhtum, üks juhtum 50-200 tuhandest rasedusest. Polütsefaalia ilmnemine sõltub sellest, kuidas kaksikud emaüsas eraldatakse ja kas neid hiljem ei ühendata. Reeglina peetakse neid kaheks inimeseks, kes jagavad kontrolli elundite ja jäsemete üle. Selle anomaaliaga inimestel on piisav koordinatsioon kõndimiseks, jooksmiseks ja isegi sõitmiseks. Harvadel juhtudel on üks peadest parasiteeritud, kuid operatsioon selle eemaldamiseks ei ole efektiivne ja enamik inimesi ei jää pärast seda ellu.